כללי

בצקת אלרגית תורשתית


בצקת אלרגית תורשתיתקיימות כמה סוגים של אלרגיות שחלק מהן עשויות להיות מסוכנות כמו: בצקת אלרגית תורשתית ובמילים אחרות- אנגיואדמה תורשתית. אחת הסכנות בתגובות האלרגיות הינה בצקת פתאומית המסתמנת בהצטברות הדרגתית של נוזלים בתוך האיבר או הרקמה.


לרוב, בצקות ברגלים למשל נובעות ממחלות לב (אי ספיקת לב), בעיות בורידים ברגלים, בעיות בתפקוד בלוטות התריס או כאלה הקשורות בחוסר חלבונים ובמחלות ששייכות לכבד וכליות.

רוב הבצקות הללו, מתפתחות בהדרגה אך לפעמים יכולות להתפתח במהירות רבה ולגרום לבצקת פתאומית ונפיחות לא נעימה ואפילו מסוכנת. מחלת הבצקת אלרגית תורשתית, הינה לרוב מחלה גנטית אשר מועברת על ידי גן דומיננטי.

הגורם המדויק למחלה זו אינו ידוע עדיין אך מה שמיחד את רוב המחלות הללו הינו אנזים C1ESTERASE . אנזים זה, אחראי על ויסות מערכת גוף האדם והמחסור בו גורם לירידה בחלבון היווצרותן של בצקות פתאומיות.

תסמינים והתקפים במחלת בצקת אלרגית תורשתית

המחלה של בצקת אלרגית תורשתית, מתבטאת כבר בגיל צעיר בהתקפים באזור הפנים והשפתיים והנפיחות יכולה להופיע גם בכפות הידיים, הרגליים הזרועות ואפילו באזור איברי המין. התקפים אלה, נמשכים כמה ימים וגורמים להפרעות קשות באזור הפה, הלשון בתי בליעה. התקפים אלה, מחייבים טיפול מהיר היות וקראו לא מעט מקריי מוות וחלק מהמקרים הדחופים הצריכו פתיחת קנה הנשימה.

בקרב 90% מהחולים מופיעים התקפים מלווים בכאבי בטן קשים, בחילות, הקאות, שלשולים וחסימה מכאנית במעיים. פענוח מנגנון המחלה ומעקב באמצעות מרכז מקצועי בעל צוות מנוסה ותרופות חדישות יאפשרו לחולים הסובלים מבצקת אלרגית תורשתית לנהל חיים תקינים ובריאים ואיכות חיים סבירה.

כיצד מאבחנים בצקת אלרגית תורשתית?

המחלה מאובחנת על ידי אלרגולוג (מומחה למחלות אלרגיה), האבחון נעשה באמצעות בדיקות דם והתבססות על תלונותיו של החולה, מראה האנזים וגורמים אלרגיים חיסוניים אחרים. לאחר האבחון, יש להדריך את החולה ומשפחתו ולמצוא את הטיפול הנכון התרופתי למניעת התקפים. הטיפול הנפוץ ביותר במחלה האלרגיה בצקתית תורשתית, הינו טיפול באמצעות אנדרוגנים אשר מטפל במערכת הקרישה וטיפולים נוספים אשר משפיעים על הברדיקנין והקליקראין.

לפעמים התסמינים של התקפה במי שחולה במצקת אלרגית תורשתית יכלים להיות מסוכנים לחיים, למשל: כאשר החולה מרגיש חנק בלוע או בדרכי הנשימה בגלל התנפחות כלי הדם בגלל הבצקת. הסימנים הראשונים אשר עשויים להופיע הינם הפרעה בדיבור ושינוי במיתרי הקול.

מהפכה חדשה בטיפול באנגיואדמה תורשתית

בשנים האחרונות נראה כי חלה מהפכה בטיפול באנגיואדמה תורשתית וזאת באמצעות מחקרים ופיתוחים שונים. כאשר פעם היו נאלצים להיעזר בטיפול הורמונאלי שהיו בו תופעות לוואי, כך שהיום ניתן לטפל בהתקפים הללו ואפילו למנוע אותם באמצעות תרופות חדישות שחלקן נמצאים היום בסל הבריאות.

שתי התרופות המאושרות לטיפול באנגיואדמה תורשתית בארץ הינם : BERINERT P, תרכיזי C1INH שהוא תרכיז בעצם של האנזים החסר אשר מיועד להשלים את החסר התורשתי באנזים. טיפול זה, ניתן כבר שנים רבות באירופה ורק בשנים האחרונות החלו להשתמש בו גם בארץ. תופעות הלוואי של תרופות אלה הנדירות וניתן לטפל בהן גם בילדים וגם בנשים הרות.

התרופה הנוספת שניתן לטפל בה והיא אפקטיבית בחולים בבצקת אלרגית תורשתית, הינה: LCATIBANT FIRAZYR – איקטיבנט שהיא תרופה חדשה אשר פועלת לעיכוב חומר הקרוי "ברדיקינין" בדופן כלי הדם. התרופה ניתנת באמצעות זריקה לעור של דופן הבטן ומקצרת בצורה משמעותית את זמן ההתקף.

FIRAZYR, הינה תרופה נוספת שנכנסה לתוקף בינואר 2010 היא קיימת בסל התרופות אך עדיין אסורה לשימור בילדים ונשים הרות.